Что им дает и чего лишает молдавское государство

Ионуцу 7 лет. Он не ходит, не говорит, носит подгузник, реагирует лишь на один из 20 звуков, а кормят его только пищей в виде пюре. Врачи так и не смогли поставить ему диагноз. Его матери лишь сказали, что речь идет о генетическом заболевании. А вот в случае Александры диагноз известен – синдром Ретта, однако для матери узнать подобное, спустя пять лет безысходности и активных поисков, сравнимо с чувством, когда «земля уходит из под ног», как признается женщина.

Матери детей с редкими заболеваниями со временем становятся энциклопедиями на двух ногах. Они знают о том, что существует около 8 тысяч редких болезней, могут перечислить их сложные названия, места, куда следует обращаться за консультацией и диагнозом. А еще они умеют быть сильными – поплакать пока их никто не видит, затем выпить кружку воды и начать все с начала. «Так ведь у нас нет выбора», – говорят они.

«Наше несчастье и наша радость»

Валентина Матковски – мать двух детей, 12-летней девочки и 7-летнего мальчика, который, как она утверждает, «наше несчастье и наша радость». Ионуц был долгожданным ребенком, беременность прошла хорошо, но роды были очень сложными, «с выраженными болями и полной неясностью во всем, что происходило», – вспоминает Валентина.

«Ребенок изначально был весь в синяках. Я задавалась вопросами, хотела понять почему, однако врачи не обратили на это особого внимания. А вот неонатолог сказал нам не выписываться, даже если нам это предложат. Так и случилось. Когда они ко мне подошли, я сказала, что не пойду домой. Моя сестра родила, я тоже уже рожала до этого и понимала, что что-то не так», – рассказывает женщина.

Обследование провели на третий день. Ей сказали, что с мальчиком все в порядке. Но вскоре он заболел желтухой. Они пробыли в больнице еще две недели с предполагаемой двусторонней пневмонией. Вернувшись домой, Валентина заметила, что все-таки что-то не так – ребенок не плакал и не просил еды. С возраста двух месяцев она начала бить тревогу, потому что малыш не сосредотачивал взгляд и не мог держать головку. Это при том, что на осмотре за месяц до этого врачи не выразили беспокойства.
«Это беспокойство исходило только от меня: я сказала им, что он совсем не плачет, а они ответили, что мне следует радоваться, что у меня спокойный ребенок. На самом деле это было не так. Только мне, как маме, удалось заметить, что проблема есть», – подчеркивает Валентина.

Когда ребенку было два месяца, они стали проводить обследования – предполагалась гипоксемия (недостаточным содержанием кислорода в крови) во время родов, также предполагалась цитомегаловирусная инфекция (вирусная болезнь слюнных желез), что не подтвердилось, были и другие предположения.

«Мы искали среди сотней болезней»

Было проведено много исследований в государственных и частных лабораториях. Обследование продолжилось в Румынии, Венгрии, Великобритании, Германии. Они искали среди более 400 генетических заболеваний в первых трех странах и среди еще более 200 более редких болезней в Германии. Все результаты, однако, были отрицательными.

«Существует более 8 тысяч генетических заболеваний. Мы искали среди около 640 болезней, встречающихся чаще всего, и не нашли среди них ничего», – говорит мама Ионуца.

Тем не менее, ему поставили общий диагноз – церебральный паралич.

«По мнению неврологов, речь идет о редком генетическом заболевании, о чем-то митохондриальном, к чему нам еще не удалось прийти. Очень трудно определить, что у ребенка, а даже если получается распознать заболевание, преимущество в том, что можно его контролировать, наблюдать за ним и точно знать, чего ожидать, и как реагировать в разных ситуациях. Генетические заболевания не лечатся. Но если бы мы знали диагноз, то могли бы назначить правильное лечение, что продлило бы жизнь ребенка и сделало бы ее более качественной», – отмечает Валентина.

У Ионуца так и нет точного диагноза, потому что обследования за границей чрезвычайно дороги. Семья продала все, что можно было продать, одолжила отовсюду, откуда можно было одолжить. Во время последнего разговора немецкие врачи посоветовали Валентине больше сосредоточиться на симптомах, потому что, даже если они продолжат тестирование, нет гарантии, что оно даст результат.

«Они сказали, что нам лучше работать с симптоматикой. То есть, если ребенок не держит голову, нужно учить его держать голову, если он не сосредотачивает взгляд, стоит работать с этим, если ребенок не держит спину, мы помогаем ему поддерживающими корсетами и движениями. Если у него судороги, то останавливаем его. По большей части у всех детей, страдающих генетическими заболеваниями, также случаются всякого рода приступы, не связанные с эпилепсией. Если бы мы смогли найти причину этих припадков, то жизнь нашего малыша была бы намного проще», – вздыхает Валентина.

Женщина знает, что, когда устанавливается диагноз, при некоторых редких заболеваниях предоставляется определенная минимальная компенсация за некоторые лекарства, но, насколько ей известно, матери долго боролись, чтобы добиться хоть чего-то. «Однако все диагнозы именно редких генетических заболеваний, о которых я знаю, были поставлены за границей, а не здесь», – говорит Валентина.
Валентина с мужем развелись пять лет назад. Он уехал за границу, но продолжает помогать, чем может. «Он выплачивает алименты, помогает, но денег все равно не хватает. Только на подгузники ежемесячно уходит около трех тысяч леев. И подгузники являются проблемой, ведь нам приходится обращаться в места, где мы знаем, что их привозят из-за границы, подходящего размера», – отмечает женщина.

«Если он смеется, то все хорошо»

Ионуцу нравится, когда его обнимают, когда его целуют, или когда его щекочут. И если Ионуц смеется, это значит, что у него ничего не болит.

Когда он плачет, у Валентины учащается сердцебиение.

Все происходит примерно так: его мучает жажда, она дает ему воды, а он не хочет пить. Тогда она думает о том, что кормила его полчаса назад, значит он не голоден, так что она начинает делать ему массаж с головы до ног – вдруг у него онемела мышца. Может у него просто чешется ступня, а он не понимает, не знает, как реагировать. Затем Валентина думает о том, не заполз ли куда-нибудь под одежду какой-то муравей, и раздевает его донага, чтобы увидеть, что у него. Она переживает, не слишком ли ему холодно или жарко…

«Очень трудно понять, почему ребенок плачет, ведь он не может говорить, не умеет смотреть в направлении того, чего он хочет, не умеет показывать, просить. Он просто плачет… но если он смеется, то все хорошо. Ну, конечно же, все не так уже и хорошо, но мы научились жить сегодняшним днем и лишь чуть-чуть думать о завтрашнем», – горько улыбается Валентина.

Она еще надеется, что настанет время, когда она с сыном смогут просто идти по дороге, держась за руки, и ей не нужно будет нести его на спине или везти в инвалидном кресле.

Белый конверт – признак плохой приметы

Дочери Дойны Лосецки Александре пришлось пройти долгий путь до установления диагноза – синдрома Ретта (самой серьезной формы расстройств аутистического спектра. В 99,9% случаев этот синдром наблюдается у девочек). Ей не смогли поставить диагноз здесь, так что они поехали за границу.

«Когда я говорю, что у меня земля ушла из под ног, это ощущение было реальным. Я почувствовала его. Я была в Милане, в больнице, когда узнала диагноз. Из лаборатории шла женщина, которую я раньше видела только в Интернете, и несла с собой тот белый конверт. С тех пор, я стала так сильно ненавидеть эти белые конверты, упаси Боже, – пусть они будут любого цвета, но только не былыми.

Я знала, что она несет результаты анализов, и я была почти уверена, что это синдром Ретта, однако я все еще надеялась, что, может быть, кто-то где-то ошибся. Но никто не ошибся», – говорит Дойна, опустив заплаканные глаза.

Поддержка со стороны государства оказывается недостаточной.

«Мы видим, как живут те, кто находится у власти. А нам приходиться справляться. Могло бы быть и лучше: приличная пенсия, зарплата получше, даже для личного ассистента – две с чем-то тысячи леев – это слишком мало», – говорит она.

Дойна задумывается над тем, чтобы покинуть Молдову, хотя после окончания учебы она видела свое будущее здесь. «В последнее время я часто думаю о том, чтобы уехать, захватив документы о высшем образовании, и просто мыть где-нибудь полы. Так мой ребенок влился бы в общество, и ему бы предоставили все необходимое: возможность развиваться, реабилитацию, а в обществе люди никогда не стали бы оборачиваться и долго смотреть ему вслед. Но пока мне приходится откладывать эту мысль», – вздыхает женщина.

«Дети дождя» и их мамы

В 2014 году Дойна вместе с еще четырьмя членами она основала ассоциацию «Дети дождя», чтобы помочь матерям и семьям, находящимся в такой же ситуации, как и они. На данный момент, у ассоциации около 40 бенефициаров.

«Мы помогаем друг другу и поддерживаем друг друга. К сожалению, государство уделяет нам слишком мало внимания. Так, мы, несколько родителей, собрались вместе для того, чтобы создать эту общественную организацию. Кроме того, мы стараемся организовать передышку для матерей. Вы представить себе не можете, как много значат 2-3 свободных часа для этих мам», – объясняет Дойна Лосецки.

Исходя из своего опыта Дойна отмечает, что многие дети остаются без диагностики, а даже если другим детям и устанавливают диагноз, то делают это за границей на деньги семьи.

Она считает, что государство должно служить посредником между семьей, сталкивающейся с проблемой, и другим государством, которое может провести обследование, поставить диагноз, провести анализы, которые невозможно сделать у нас.

«У нас в организации есть три проекта, которые будут реализованы. В последнем проекте мы зашли в тупик, потому что у нас нет оборудованного помещения, в котором мы сможем оказывать услуги детям с редкими заболеваниями. Разве нельзя найти в Молдове подходящее место для “Детей дождя”? Я считаю, что можно. У них нет доступа к развитию и реабилитации, потому что таких центров у нас нет», – отмечает Дойна.

Официальные данные показывают, что в Республике Молдова зарегистрировано более четырехсот человек с аутизмом, хотя, по словам представителей профильных НПО, их число намного выше. Международный день редких заболеваний отмечается ежегодно 28 февраля.

Алёна ЧУРКЭ 

Фото: Катерина АЛЕКСАНДР