„Plâng, beau o cană cu apă şi o iau de la capăt”

Mamele copiilor cu boli rare din R. Moldova luptă zi de zi cu ceea ce le oferă, dar mai ales cu ceea de ce le lipseşte sistemul din R. Moldova

Ionuţ are 7 ani. Nu merge, nu vorbeşte, poartă scutec, nu reacţionează decât la unul din 20 de sunete şi este hrănit doar cu mâncare pasată. Medicii aşa şi nu l-au putut diagnostica. Mamei lui, Valentina Matcovschi, i s-a spus doar că e vorba de o maladie genetică. Pe de altă parte, în cazul Alexandrei, fetiţa Doinei Loseţchi, diagnosticul a fost stabilit – sindromul Rett, însă pentru mamă, aflarea acestuia după cinci ani de căutări a fost similară cu ceea ce înseamnă a ţi se lua pământul de sub picioare – „senzaţia asta e reală”, spune ea.

Mamele copiilor cu boli rare devin, cu timpul, enciclopedii pe două picioare. Ele ştiu că există circa 8 mii de boli rare, pot să îţi enumere numele sofisticate ale acestora, locurile unde trebuie să te adresezi pentru consultaţie şi diagnoză. Şi mai ştiu să fie puternice – să plângă, apoi să bea o cană cu apă şi să o ia de la capăt. „Pentru că nu avem de ales”, spun ele.

Tot necazul şi toată bucuria noastră

Valentina Matcovschi este mama a doi copii, o fetiţă de 12 ani şi un băieţel de 7 ani, despre care afirmă că este „tot necazul şi toată bucuria noastră”. Ionuţ a fost un copil foarte aşteptat, sarcina a decurs foarte bine, dar naşterea a fost una foarte complicată, „cu dureri pronunţate şi o neclaritate totală în tot ce se întâmpla”, îşi aminteşte Valentina.

„Copilul era vânăt din prima seară şi nu înţelegeam de ce, însă medicii nu au atras mare atenţie la asta. Neonatologul ne-a spus să nu ne ducem acasă, chiar dacă ni se va propune să o facem. Aşa şi a fost. Le-am răspuns că nu mă duc acasă. Sora mea născuse, eu mai născusem o dată şi deja pricepeam că ceva nu este aşa cum trebuie să fie”, povesteşte femeia.

A făcut investigaţii a treia zi. I s-a spus că băieţelul e bine. Totuşi, curând a căpătat un icter. Au mai stat două săptămâni la spital, cu presupusa pneumonie bilaterală. Au revenit acasă şi Valentina a observat că oricum ceva nu e în regulă – copilul nu plângea şi nu căuta mâncare. De la două luni, a bătut alarma, pentru că cel mic nu fixa privirea şi nu putea ţine căpşorul. Asta deşi, la controlul de o lună, medicii nu au arătat îngrijorări.

„Aceste nelinişti veneau doar de la mine – le-am spus că nu plângea deloc şi ei mi-au zis să mă bucur că am un copil liniştit. De fapt, nu era aşa. Problemele care erau am reuşit să le observ doar eu, ca mamă”, subliniază Valentina.

Când copilul avea două luni, au început să facă mai multe investigaţii – se presupunea o hipoxemie în timpul naşterii, se mai presupunea o infecţie cu citomegalovirus, ceea ce nu s-a adeverit şi mai era opţiunea că ar fi o boală genetică rară. „Aici a început partea cea mai „interesantă”, spune Valentina.

„Am căutat printre sute de boli”

Au urmat multe investigaţii la laboratoarele de stat şi la cele private. Au continuat cu investigaţii în România, Ungaria, Marea Britanie, Germania. Au căutat printre peste 400 de boli genetice în primele trei ţări şi printre încă peste 200 de boli mai rare în Germania. Toate rezultatele care veneau erau negative.

„Sunt peste 8 mii de boli genetice. Noi am căutat printre circa 640 de boli, cel mai des întâlnite şi nu am găsit nimic dintre acestea”, adaugă mama lui Ionuţ.

Ca să poată fi tratat în continuare, copilul a fost diagnosticat, la modul general, cu paralizie cerebrală.

„Părerea neurologilor e că ar fi vorba despre o boală genetică rară, că este ceva mitocondrial, la care noi încă nu am putut ajunge. E foarte greu să depistezi ceea ce are copilul şi chiar dacă ajungi să descoperi boala, avantajul este că doar poţi să o controlezi, să o monitorizezi şi să ştii exact la ce să te aştepţi şi cum să reacţionezi în diferite situaţii. Bolile genetice sunt de netratat. Dar, dacă am cunoaşte diagnoza, am putea administra un tratament corect, ceea ce ar prelungi durata de viaţă a copilului şi ar face-o mai calitativă”, punctează Valentina.

Ionuţ aşa şi nu are o diagnoză clară, pentru că investigaţiile peste hotare sunt extrem de costisitoare. Familia a vândut tot ce se putea de vândut, a împrumutat de peste tot de unde se putea împrumuta. La ultima interacţiune, medicii germani au sfătui-o pe Valentina să se axeze mai mult pe simptomatică, întrucât chiar dacă continuau testele, nu exista vreo garanţie că acestea ar da un rezultat.

„Au spus ca mai curând să lucrăm cu simptomatica. Adică, dacă copilul nu ţine capul, îl învăţăm să ţină capul, dacă el nu fixează privirea, lucrăm cu asta, dacă copilul nu ţine spatele, îl ajutăm cu corsete şi mişcări de suport. Dacă are convulsii, le stopăm. În cea mai mare parte, toţi copiii care suferă de boli genetice, au şi crize convulsive de tot felul, care nu au de a face cu epilepsia. Dacă noi am putea afla cauza acestor convulsii, atunci viaţa copilului ar fi mult mai uşoară”, mai spune Valentina.

Mama lui Ionuţ afirmă că dacă ar exista mai aproape de R. Moldova vreun centru specializat la care s-ar fi putut adresa, mergea până-n pânzele albe. „La noi, nu sunt nici măcar laboratoare pentru colectare de probe, care să poată fi transmise undeva la alte laboratoare din lume”, indică Valentina Matcovschi.

Femeia cunoaşte că atunci când e stabilit un diagnostic, pentru unele boli rare, se acordă ceva compensaţii minime la unele medicamente, dar din câte ştie, mămicile au luptat foarte mult ca să ajungă la ceva. „Însă, toate diagnozele pe care le ştiu eu puse anume la bolile genetice rare, au fost puse peste hotare, nu aici”, spune Valentina.

Soţul o ajută cu ce poate, fiind plecat peste hotare. Au divorţat acum cinci ani. „Pensia alimentară o plăteşte, ne ajută cu ce poate, dar oricum banii nu ne ajung. Doar pe scutece se duc lunar în jur de trei mii de lei. Şi scutecele sunt o problemă, trebuie să apelăm în locuri unde ştim că acestea se aduc de peste hotare, de mărime potrivită”, adaugă femeia.

„Dar dacă el râde, totul e bine”

Cea mai mare bucurie a Valentinei este atunci când Ionuţ zâmbeşte. Sau atunci când îl strigă să vină la ea şi el întinde mânuţele. Îi place să fie îmbrăţişat, îi place să fie pupat – râde în acele momente. Îi place să fie gâdilat. Atunci când Ionuţ râde, Valentina ştie că nu îl doare nimic.

Atunci când plânge, Valentina e cuprinsă de transpiraţie, „de la  vârful părului, până la unghiile de la picioare”. Începe aşa – îi e sete, îi dă apă şi nu vrea să bea. Se gândeşte atunci că l-a hrănit cu jumătate de oră în urmă, asta însemnând că nu e flămând, aşa că începe a-l masa peste tot, de la cap până la picioare – poate lui Ionel i-a amorţit un muşchi, poate undeva îl mănâncă ceva. Poate, pur şi simplu, îl mănâncă talpa şi el nu înţelege, nu ştie cum să reacţioneze. Apoi, Valentina se gândeşte să nu fi intrat pe undeva vreo furnică pe sub haină şi îl dezbracă până la piele, să vadă ce are. Se gândeşte să nu-i fie prea frig sau prea cald. Începe a-i masa burtica. Vede că nu e nici asta cauza plânsului. Verifică gâtul, urechile…

„E foarte greu să înţelegi de ce plânge copilul, iar el nu poate vorbi, nu ştie să se uite în direcţia a ceea ce vrea, el nu ştie să-ţi arate, să ceară. El, pur şi simplu,  plânge.

…dar dacă el râde, totul e bine. Nu e chiar totul foarte bine, dar… am învăţat să trăim cu ziua de azi şi să ne gândim doar puţin la cea de mâine. La ce va fi în zece ani e imposibil să te gândeşti, pentru că ţi se pare că o iei razna”, zâmbeşte cu amărăciune Valentina.

Ea mai speră să ajungă la perioada în care o să-l poată duce pe Ionuţ măcar de mânuţă pe drum şi în care nu va mai fi nevoită să îl poarte în spate sau în scaunul cu rotile.

„De atunci, am prins aşa o ură pe aceste plicuri albe”

Fiica Doinei Loseţchi, Alexandra (foto sus), a avut de parcurs o cale lungă până la diagnosticare – sindromul Rett (cea mai gravă formă a tulburărilor din spectrul autist. În 99, 9% din cazuri fetele sunt diagnosticate cu aces sindrom). Doina îşi aminteşte că până a afla diagnoza, butona la calculator după ce observa orice nou simptom. Nu a fost posibil să afle diagnosticul aici, astfel că au plecat peste hotare.

„Când spui că mi s-a dus pământul de sub picioare, senzaţia asta e reală. Eu am simţit-o. Eram la Milano, în incinta unui spital, când am aflat diagnosticul. Venea femeia de la laborator, eu n-o văzusem anterior decât pe internet şi ducea cu ea plicul acela alb. De atunci, am prins aşa o ură pe aceste plicuri albe de să mă ferească Dumnezeu – să fie de orice culoare, numai nu albe.

Ştiam că aduce rezultatele analizelor şi ştiam aproape sigur că e sindromul Rett, însă într-un moment mă gândeam că poate cineva a greşit undeva. Nu a greşit nimeni. Ai atunci senzaţia asta că ţi se duce pământul de sub picioare şi tu stai între tavan şi podea. Ca şi cum ai fi în cosmos. Dar, cobori repejor. Trebuie să o faci. Şi să te stabileşti bine pe picioare, pentru că urmează să-l ţii pe copil”, spune Doina.

Cât despre susţinerea statului, ea spune că s-ar putea şi mai bine. „Au de unde, chiar dacă R. Moldova e un stat mic. Noi vedem cum trăiesc cei de la conducere. Păcat, că nu ştii şi pe tine ce te aşteaptă. S-ar putea şi mai bine – o pensie decentă, un salariu mai bun, chiar şi pentru acelaşi asistent personal – două mii şi un pic de lei e prea puţin”, enumeră ea.

Doina mai spune că se gândeşte tot mai des să părăsească R. Moldova, deşi după terminarea studiilor îşi vedea viitorul aici. „Ultimul timp mă gândesc foarte des să plec cu tot cu hârtiile mele de la facultăţi undeva şi, pur şi simplu, să spăl podelele. Aşa, copilul meu ar fi social integrat, oferindu-i-se tot de ce are nevoie – abilitare, reabilitare, în societate oamenii niciodată nu o să întoarcă capul să se uite lung după el. Dar, ideea asta o mai las”, adaugă ea.

„În căutarea unui spaţiu pentru „Copiii Ploii”

Doina a angajat pe cineva să se ocupe câteva ore pe zi de Alexandra, însă continuă să îi dedice ei tot timpul. A fondat, împreună cu alţi patru membri, în 2014, Asociaţia „Copiii Ploii”, pentru a ajuta mame şi familii aflate în aceeaşi situaţie ca şi a ei. Deşi entitatea are cinci membri fondatori, Doina spune că mai degrabă s-ar numi o familie de 43 de persoane, unde nimeni nu se împarte în membri fondatori sau beneficiari.

„Suntem ajutor şi suport una pentru alta. Din păcate, statul ne acordă prea puţină atenţie. Probabil, suntem prea puţini pentru a fi luaţi în considerare. Totuşi, de una singură, nu faci nimic, poţi să baţi la uşi până ţi se face rău. Aşa, ne-am adunat câţiva părinţi, pentru a crea acest ONG. Ştim că anume categoria noastră de beneficiari nu au timp pentru când se va trezi statul. În plus, ne străduim să organizăm şi un respiro pentru mame. Nu vă închipuiţi cât fac 2-3 ore libere pentru aceste mame”, continuă Doina Loseţchi.

Din experienţa sa, a înţeles că deşi genetica e o ramură a medicinei destul de tânără, luând în considerare cum evoluează lucrurile la noi, se poate spune că aceasta mai că nu există. Doina subliniază că mulţi copii sunt lăsaţi fără un diagnostic, iar alţi copii, chiar dacă au un diagnostic, e stabilit peste hotare, pe banii familiei.

În opinia sa, statul ar trebui să fie intermediar între familia care se confruntă cu o problemă şi alt stat, care poate să facă o investigaţie, să pună o diagnoză, să efectueze o analiză, ce nu pot fi făcute la noi.

„E mai simplu de spus ce nu este la noi pentru această categorie de copii, decât ce este. Pentru că, în principiu, nu este nimic – nu există un centru specializat, în primul rând. Noi încercăm să aducem unele proiecte aici. Avem trei proiecte, care urmează a fi implementate. La ultimul proiect, suntem în impas, pentru că nu dispunem de un spaţiu amenajat, în care să putem oferi servicii copiilor cu boli rare. Nu s-ar putea găsi oare în Moldova un spaţiu adecvat pentru „Copiii Ploii”? Eu zic că s-ar putea. Ei nu au acces la abilitare şi reabilitare, pentru că la noi nu există asemenea centre”, subliniază Doina.

Trecând peste toate acestea, sfatul ei de acum pentru toată lumea e să trăiască decent, frumos şi corect. Totodată, nu prea ar sfătui pe cineva să gândească cu 10 ani înainte, pentru că nu niciodată nu ştii ce rezervă ziua de mâine. Ea cunoaşte că o boală rară apare în orice familie, indiferent de religie, statut şi chiar şi la copii perfect sănătoşi. „Trăiţi frumos, decent şi bucuraţi-vă de viaţă. Zâmbiţi mai mult”, conchide, optimistă, mama Alexandrei.

Datele oficiale arată că în R. Moldova au fost înregistrate peste patru sute de persoane cu autism, deşi potrivit reprezentanţilor ONG-urilor de profil, numărul acestora este mult mai mare. Ziua Internaţională a Bolilor Rare este marcată anual la 27 februarie.